Znakovi hipertenzije dominantni ili recesivni

NPHP geni kodiraju proteine nefrocistine važne za strukturalni i funkcionalni integritet epitelnih ćelija bubrežnih tubula.

Imajući u vidu da su primarne, ili nepokretne cilije sastavni deo ćelija većine tkiva, poput fotoreceptora mrežnjače, neurona i epitelnih ćelija tubula bubrega, njihova uloga na apikalnoj strani epitelnih ćelija tubula je prenos signala izazvanih mehaničkim znakovi hipertenzije dominantni ili recesivni.

S obzirom na ukupnu prisutnost tih organela u bubregu, gubitak njihove uloge remeti prenos kroz nadražajne signalne puteve, koji neprestano raste, dovodi do nastanak mnogobrojnih sindroma disfunkcija cilijarnog aparata epitelnih ćelija bubrežnih tubula, što ima za posledicu nastanak cističnih bubrežnih bolesti i nefronoftize.

Na apikalnoj strani epitelnih ćelija vezani su za citoskelet primarnih cilija, organela važnih u kontroli ćelijskog ciklusa i proliferacije.

Primarne cilije kubičnog do cilindričnog epitela sabirnih kanalića učestvuju u apsorpciji i koncentriranju mokraće. Citoskelet cilija, odnosno aksonema sastavljena je od 9 parova mikrotubula, međusobno povezanih proteinom neksinom.

Tako dobijen nadražaj prenosi se dalje unutar ćelija i izazivaju kaskadu signalnih puteva zavisnih od kalcijuma. Osim o unutarćelijskog prenosa nadražaja i apsorbcija mokraće zavisi od propusnosti apikalnog dela membrane bubrežne epitelne ćelije.

Sva tri oblika se manifestuju sličnom kliničkom slikom.

Infantilni oblik Infantilni oblik je posledica mutacije NPHP 2 gena, dok su preostali geni odgovorni za nastanak juvenilnog i adolescentnog oblika. Simptomi infantilnog oblika počinju oko prve godine, i postupno pogoršanje bubrežne funkcije dovodi do bubrežne insuficijencije pre pete godine života.

• Težina u hipertenzije
• Upotreba jantarne kiseline u hipertenzije
• Smješteni su u srednjem dijelu trbušne šupljine abdomenuiza crijeva, sa svake strane kralježnice, a prekriveni su potrbušnicom peritoneumom.
• MSD priručnik dijagnostike i terapije: Policistična bolest bubrega

Za razliku od ostalih oblika, često je prisutna teška hipertenzija. Juvenilni oblik Juvenilni oblik nastupa oko trinaeste godine života. On je najzastupljeniji oblik nefronoftize.

Podjednako napada dčake i devojčice. Adolescentni oblik Simptomi adolescentng oblika javljaju se u dvadesetim godinama života, a posledica su mutacija najčešće NPHP 3 gena. Sumnju na dijagnozu izaziva pojava poliurije, polidipsije i blage proteinurije. Prisutne su i vanbubrežne manifestacije poput hepatalne fibroze, hepatomegalije, retinalne degeneracije, retinitis pigmentose, mentalne retardacija, cerebralne ataksije. Nekoliko godina nakon početka bolesti nastupa otkaz bubrega, koji zahteva primenu dijalize i transplantaciju bubrega.

Najčešća oboljenja je udruženo sa psihomotornom retardacijom, cerebralnom ataksijom, perceptivnom nagluvošću, hepatoretinalnom degeneracijom, strabizmom, slepoćom. Česta je kombinacija polidaktilije znakovi hipertenzije dominantni ili recesivni anomalijama centralnog nervnog sistema.

Nerietko se nalaze hipoplazija pluća i urođene bronhiektazije. Najčešće udružene srčane anomalije su insuficijencija mitralne valvule i aortna stenoza. Mutacijom gena, koji kodira protein inversin, dolazi do poremećaja organogenze i zato organi zauzimaju položaj obrnut od njihovog normalnog položaja.

Osnovnu kliničku sliku nefronoftize karakterišu sledeći znaci protokoli za pomoć u hipertenzije simptomi Smanjenje koncentracijske sposobnosti bubrežnih tubula manifestuje se prekomernim stvaranjem razrijeđene mokraće, a bolest počinje pojavom nokturije, koja ne odgovara na terapiju dezmopresinom.

Učestale su enureza, poliurija i polidipsija.

Мени за навигацију

Deca su najčešće normovolemična uz odgovarajući unos natrijuma. Glomerularna filtracija je u početku očuvana, ali napredovanjem bubrežnog oštećenja dolazi do porasta koncentracije uremičnih toksina u plazmi. Kasniji znaci bolesti su anemija i metabolička acidoza.

Razvoj uremije prati mučnina, povraćanje, glavobolja i opšta slabost. Uz anemiju, anoreksiju, smanjen unos natrijuma i posedičnu dehidraciju dolazi do zastoja u rastu i pojave renalne osteodistrofije.

Hipertenzija nije uobičajeni nalaz osim kod dece sa infantilnim oblikom bolesti.

Cistična bolest bubrega u sindromima malformacije Policistična bolest bubrega Policistična nefropatija je nasljedno stvaranje bubrežnih cista koje dovodi do postupnog uvećanja oba bubrega i ponekad progredira do uremije. Gotovo svi oblici su posljedica obiteljske genetske mutacije. Javljaju se bolovi u slabinama i u trbuhu, hematurija i hipertenzija. Dijagnoza se postavlja CT ili UZ pretragom.